La medicina di precisione non è quella che usa il bisturi o il laser in modo particolarmente accurato, è una modalità innovativa che mira a “confezionare” cure e terapie ad hoc per ciascun paziente. Delle cure che calzino a pennello, su ogni persona che deve essere curata, quindi, la precisione sta nel rispondere alle esigenze del paziente singolo e non visto come appartenente ad una tal categoria di malati.
Per applicare la medicina di precisione è necessaria molta ricerca, combinando i dati genetici e le informazioni sulle malattie di centinaia di migliaia di persone, in modo da individuare trattamenti su misura per il singolo e più efficaci. Possiamo sentire parlare della “medicina di precisione” anche in termini di “medicina personalizzata”, si tratta sempre e comunque di terapie o cure super personalizzate che in alcuni casi potrebbero cambiare radicalmente il futuro della medicina, la sanità digitale e la vita di molti.
Medicina di precisione: definizione
Compreso di cosa si tratta, se vogliamo darne una definizione nello spazio di un “tweet” possiamo definirla come il minuzioso processo di individuazione di terapie e cure in modo particolarmente soggettivo.
Medicina di precisione in oncologia
Il primo settore medico in cui la medicina di precisione ha preso piede è quello della cura dei tumori in cui da ormai diverso tempo si parla di cure personalizzate. Da anni medici e ricercatori mirano ad avere farmaci mirati verso forme di malattia di cui è nota una componente genetica precisa.
Era il 1998 infatti quando negli Stati Uniti è stato approvato l’anticorpo monoclonale trastuzumab per trattare i tumori del seno che esprimono sulle cellule il recettore HER2, all’incirca uno su quattro. Ne sono seguiti altri, sviluppati in modo che fossero prodotti diretti contro target molecolari specifici, ricordiamo quelli per trattare la leucemia mieloide cronica o alcune forme di tumori del polmone, del colon-retto o il melanoma.
La medicina di precisione si è fatta strada anche in altre branche della medicina e siamo riusciti ad ottenere farmaci contro la fibrosi cistica e per curare alcune forme di epilessia, ad esempio. Prima di essere prescritti è ovviamente necessario far eseguire il test del Dna per sapere se il paziente ha le caratteristiche adatte per trarne giovamento. Al contrario, potrebbe essere “impermeabile” o addirittura restare danneggiato dall’assunzione.
Medicina di precisione e diagnosi
Per ottenere diagnosi sempre più precise e accurate, si procede combinando dati genetici con dati clinici e questo non è sempre facile, sulla frontiera dell’innovazione spuntano inediti problemi. Se dal punto di vista tecnico e statistico, la soluzione potrebbe essere quella di lavorare sempre in team con matematici, bioinformatici, dal punto di vista dei dati, dei singoli e necessari per le statistiche, ci sono problematiche di privacy, legali e culturali, di cui tuttora molto si discute e la cattiva informazione non aiuta la comunità scientifica a far capire dove si sta andando con la medicina di precisione e perché.
Medicina di precisione ed epigenetica
L’epigenetica, dal greco επί, epì = “sopra” e γεννετικός, gennetikòs = “relativo all’eredità familiare”, è la disciplina che si occupa dei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza alterare il genotipo, quindi studia tutte le modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenza del DNA.
Incrocia quindi in molti casi gli studi di medicina di precisione, soprattutto quando è essenziale andare ad indagare su malattie genetiche congenite come la sindrome di Angelman e di Prader-Willi.
Medicina di precisione: novità
Fino ad oggi sono stati fatti molti passi avanti e la medicina di precisione è in continua evoluzione, come dimostrano anche progetti come Manifattura 4.0 ma spesso alcuni trattamenti a disposizione sono “inefficienti” e restano milioni di persone che prendono medicine che hanno per loro scarsa o nessuna efficacia.
Insistendo su questa strada si otterranno certo ottimi risultati e sarà sempre più importante avere a disposizione dati genetici dettagliati per orientare le cure. Preziosi sono quindi i database con le informazioni sulle varianti genetiche e l’evoluzione delle malattie, purtroppo molto spesso in possesso di gruppi privati.
Con l’affermarsi della medicina di precisione sarà necessario, lo è già, rivedere l’intero processo di scoperta e registrazione. Ad esempio per avere farmaci praticamente “su misura” serve cambiare il processo di validazione facendo non solo grandi sperimentazioni su molti pazienti ma anche prove di efficacia su gruppi sempre più ristretti ma con la stessa mutazione.
Le fasi decisive della realizzazione di un farmaco sono le prime e oggi sono quelle meno affollate di ricercatori italiani che intervengono sui nuovi farmaci solitamente quando il percorso innovativo è concluso, in fase di sperimentazione.
Fortunatamente molte cose stanno già cambiando, gli studi clinici italiani sul totale di quelli condotti in Europa è passato dal 2015 e al 2016 dal 17 al 20%, e sta aumentando anche il numero di centri adatti per condurre sperimentazioni nella prima fase ma resta il rischio di non essere realmente competitivi con altri Paesi a causa del rallentamento burocratico che non ci permette di garantire tempi veloci.
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