Malattie autoinfiammatorie e sindrome Cria

In occasione di una interessante scoperta, spieghiamo cosa sono le malattie autoinfiammatorie cercando di comprenderne le possibili cause. La scoperta è stata fatta da un team di ricercatori internazionale che ha fatto luce su una delle malattie rare che fanno parte di questa categoria, nello specifico della sindrome Cria.

Malattie autoinfiammatorie: definizione

Le malattie così definite sono quelle in cui autonomamente parte risposta infiammatoria quando invece, di solito, essa si verifica solo in risposta all’arrivo nell’organismo di alcuni germi invasori. La parte del nostro corpo primariamente interessata è io sistema immunitario innato aspecifico. Queste infiammazioni particolari possono capitare una volta ogni tanto, una volta nella vita oppure molto frequentemente, così frequentemente da risultare croniche.

Malattie autoinfiammatorie: sintomi

Compreso il meccanismo anomalo che caratterizza queste malattie, ovvero la presenza di una risposta tipica da infiammazione ma in un contesto in cui non ci sono dei fattori esterni a crearla, possiamo capire come questo status si manifesta all’esterno mentre le nostre cellule immunitarie si comportano come se stessero combattendo dei germi.

Molto spesso si ha la febbre molto alta e compaiono delle evidenti eruzioni cutanee, possono anche gonfiarsi le articolazioni e comparire dolori. Nel momento in cui le malattie autoinfiammatorie insorgono, si avverte un forte senso di affaticamento e si è spossati anche senza motivo apparente. La febbre altissima è tipica delle sindromi da febbri periodiche che, colpendo meno di 5 persone su 10.000, sono considerate rare. Spesso sono ereditarie e comportano attacchi febbrili di durata superiore alle 24 ore e spesso accompagnati da eruzioni cutanee e dolori articolari

Malattie autoinfiammatorie: cause

Tante sono le cause che possono nascondersi dietro a queste malattie, cambiano anche da caso e caso e non è facile individuarle. Può essere colpa della genetica, ad esempio, e magari c’è un cambio nelle istruzioni (DNA) per il sistema immunitario innato oppure sono sindromi delle febbri periodiche (CAPS,FMF,TRAPS, and HIDA). Anche una causa esterna può scatenare un attacco autoimmune, ci sono delle sostanze che vengono create durante le reazioni chimiche nel corpo che possono risultare colpevoli come anche delle sostanze estranee. Nel tempo si sono poi osservati dei legami con altre patologie come le artriti sistemiche idiopatiche giovanili e molte malattie come la gotta, la pseudo-gotta, il diabete di tipo II, l’arteriosclerosi, ma ce ne sono molte altre.

Un importante ruolo in queste situazioni lo gioca l’’interleuchina-1 beta (IL-1β) che è ufficialmente uno dei messaggero del sistema immunitario innato aspecifico. È suo compito attivare la risposta infiammatoria dando un segnale di allarme alle cellule immunitarie.

Malattie autoimmuni

Non sono da confondere con quelle autoinfiammatorie e colpiscono il sistema immunitario acquisito costituito da cellule immuni che combattono solo un tipo specifico di germe quando esso entra in contatto con il nostro organismo. Quando insorgono queste malattie accade che si formino degli anticorpi che, come impazziti, vanno ad attaccare il nostro stesso corpo. È ciò che accade nel morbo di Crohn, nella tanto comune psoriasi e nell’artrite reumatoide.

Sindrome Cria: scoperta la causa

Grazie al lavoro di un team di ricerca internazionale, oggi sappiamo qualcosa in più di una delle tante malattie autoinfiammatorie, di quella chiamata sindrome Cria da “Cleavage-resistant Ripk1-Induced Autoinflammatory”. 

In uno studio comparso su Nature si legge che la causa genetica, è la mutazione in una proteina chiave correlata alla morte cellulare (apoptosi), chiamata Ripk1. Questa scoperta, come vedremo, ha portato ad una migliore individuazione dei trattamenti da mettere in atto con coloro a cui viene diagnosticata questa sindrome.

Analizzando alcuni pazienti provenienti da tre famiglie con episodi di febbre e linfonodi ingrossati alle spalle, a cui era stata diagnosticata la malattia autoinfiammatoria detta sindrome Cria, i ricercatori hanno notato che c’erano anche altri sintomi in concomitanza, già nell’età infantile, poi proseguiti fino a quella adulta.

Lo studio si è concentrato sul genoma dato che spesso la causa è genetica, e in particolare su quella parte detta esoma che codifica le proteine. Durante questa analisi sono emerse delle evidenze che indicavano la presenza di mutazioni in corrispondenza del Ripk1. Questa molecola è una delle più potenti in questo contesto perché è in grado di regolare sia le infiammazioni che addirittura la morte cellulare. In individui sani, senza sindrome Cria, Ripk1 si divide in due parti, disarma la molecola e blocca l’infiammazione mentre quando è presente la malattia autoinfiammatoria, la mutazione scoperta dai ricercatori impedisce questa divisione strategica. Ciò si traduce in morte cellulare e nel propagarsi incontrollato dell’infiammazione.

Prima di sapere tutto questo, a coloro che soffrivano di sindrome Cria venivano dati dei farmaci anti-infiammatori che solo in pochi casi avevano dato luogo a risposte positive. Ora che si sa cosa succede nelle cellule quando c’è questa sindrome, è possibile individuare un trattamento più mirato per questa malattia. Non solo. Ora le indagini continuano per fare chiarezza sulla Ripk1 e sul ruolo che potrebbe giocare in malattie, come colite, artrite e psoriasi

Pubblicato da Marta Abbà il 27 Dicembre 2019