Evolviamo, sempre, noi assieme a tutto ciò che ci sta attorno anche se a volte non ce ne rendiamo conto perché le modifiche sono interne e non visibili dai nostri occhi oppure perché sono lente, così lente che si notano solo se analizzate guardando il susseguirsi di decine e decine di generazioni di individui. Nell’evolversi avvengono anche le mutazioni genetiche che restano qualcosa di misterioso ai più e non sono solo quello che si immagina, ovvero il cambiamento di caratteri genetici nel tempo. Scopriamo meglio quindi quale fenomeno si nasconde dietro questo termine facendo anche qualche esempio per dare una forma a questo concetto.
Cosa sono le mutazioni genetiche
Quando si parla di mutazioni genetiche si intende una larga classe di fenomeni che prendono forme anche molto diverse ma che hanno in comune la presenza di una modifica stabile ed ereditabile all’interno di una sequenza nucleotidica di un genoma o più generalmente di materiale genetico (sia DNA che RNA) non legata ad una ricombinazione genetica ma attribuibile ad agenti esterni oppure totalmente casuale.
Quando si hanno queste modifiche, sicuramente il genotipo di un individuo viene modificato, il fenotipo invece potrebbe anche restare inalterato, dipende molto dalle sue caratteristiche e da come sta interagendo con l’ambiente in cui vive.
Perché abbiamo deciso di spiegare cosa sono le mutazioni genetiche andando a immergerci in concetti non sempre banali da illustrare? Perché queste modifiche sono i piccoli grandi passi che ci permettono di evolvere. Grazie al fatto che ogni tanto per caso o per cause esterne, il nostro materiale genetico cambia, da modo che si crei una situazione di variabilità genetica. Ciò significa che tra organismi compaiono delle differenze per uno o più caratteri e quando avviene la ricombinazione genetica, grazie alla selezione naturale si ha la sopravvivenza delle mutazioni favorevoli a scapito di quelle sfavorevoli o addirittura letali.
Gli esperti in mutazioni genetiche, i cosiddetti genetisti, le dividono in diverse categorie prendendo come riferimento la specifica scala di azione di ciascuna perché la singola alterazione può riguardare un singolo gene, porzioni del genoma o l’intero corredo cromosomico. Quando le mutazioni riguardano una cellula somatica si trasmettono a tutte le cellule da essa derivate per mitosi e a volte possono trasformare le prime in cellule maligne. È così che possono insorgere casi di cancro o di malformazioni congenite. Quando le mutazioni avvengono nelle cellule delle linee germinali o nei gameti sono ereditate e possono eventualmente provocare malattie genetiche ereditarie.
Prima di andare a scoprire alcuni esempi di mutazioni genetiche, una curiosità. Gli organismi di fronte a mutazioni non favorevoli, cercano in qualche modo di riparare il DNA da eventuali danni mettendo in atto dei meccanismi di difesa interni per minimizzare il tasso di mutazione.
Esempi positivi di mutazioni genetiche
Il concetto di mutazioni genetiche non è né positivo né negativo in sé, è qualcosa che accade e che ogni volta può avere delle conseguenze diverse e imprevedibili.
Partiamo con qualche esempio di mutazioni positive che spesso a nostra insaputa ci aiutano a vivere meglio. Quella che ci permette di digerire il latte e gli alimenti da esso derivati è una mutazione genetica favorevole, è la tolleranza al lattosio. Risale a circa 8-10 mila anni fa, sarebbe avvenuta nella zona del Caucaso diffondendosi in tutto il mondo e rendendo gran parte della popolazione umana in grado di assumere questa categoria di cibi senza avere particolari problemi. È rimasta una parte di popolazione intollerante ma è una minoranza e si concentra in popoli che abitano zone lontane dall’origine della mutazione, come Asiatici e Africani.
Un altro importante esempio di mutazione favorevole riguarda l’AIDS: tecnicamente si parla della delezione di 32 coppie di basi nel gene umano CCR5 ma di fatto la conseguenza è la resistenza umana all’AIDS. È più frequente in coloro che sono nati in Europa e sembra correlata con forme di resistenza alla peste bubbonica. Molto più locale ma interessante da citare la mutazione che si osserva negli abitanti di Limone sul Garda, relativa alla loro resistenza agli effetti dannosi del “colesterolo cattivo. Per questo sono più longevi.
Esempi negativi di mutazioni genetiche
Una mutazione genetica può causare anche delle malattie gravi come la fenilchetonuria, malattia provocata da una mutazione genica che rallenta o blocca la capacità di trasformare l’amminoacido fenilalanina in tirosina causando danni neurologici.
Meno gravi ma sempre esempi negativi sono il daltonismo e l’albinismo, e poi c’è un’altra malattia problematica come l’anemia falciforme che comporta l’alterazione della struttura e della funzione dei globuli rossi.
Mutazioni genetiche per scopi commerciali
Non è sempre il caso a provocare mutazioni genetiche e nemmeno sempre fattori esterni che non possiamo controllare. Alle volte è proprio per mano dell’essere umano che avvengono e con un preciso scopo, commerciale. Per guadagnare di più insomma! Si progettano a tavolino con i genetisti dei processi per la selezione di organismi con caratteristiche vantaggiose. Questo accade sia negli animali che nelle piante. Pensate semplicemente a quando ci vendono della frutta più grande o comodamente senza semi.